ahmetbeyler
Yeni Üye
SMA, dünyada ve ülkemizde en yaygın görülen genetik hastalıklardan bir tanesi. Sonların kasları denetim edememesi kararı kas güçsüzlüğüne niye olan bu hastalık yenidoğanlarda ya da çabucak hemen yaşını doldurmamış bebeklerde görülmektedir. Tedavisi mümkün olsa bile kalıtsal olarak görüldüğü için evlilik öncesinde ya da evli olan çiftlerde çocuk yapma öncesi SMA testi ile bir risk olup olmadığı görülebilir.
SMA testi sonuçları ciddiye alınması gereken bir rapordur zira hem bayanda tıpkı vakitte erkekte genetik mutasyona sahip genin olması durumunda doğacak çocuğun SMA hastası olma riski bir çok yüksektir. Bu niçinle Sağlık Bakanlığı tarafınca yürütülen program kapsamında evlenmedilk evvel alınan sıhhat raporunda bu testin sonuçları istenmektedir. SMA testi nedir, nasıl yapılır ve müspet çıkarsa ne olur üzere merak edilen soruları gelin tüm bilgileriyla inceleyelim.
Öncelikle, SMA nedir?
SMA kısaltması ile anılan Spinal Musküler Atrofi, kalıtsal yolla aktarılan genetik bir hastalıktır. SMA en sıradan tarifiyle kasları denetim eden sonlarda kayıp olması kararı kasların güçsüz kalmasına niye olan bir hastalıktır diyebiliriz. Dünya Sıhhat Örgütü tarafınca açıklanan sayılara bakılırsa her 30 bireyden 1 tanesi taşıyıcı, her 10 bin şahıstan 1 tanesi ise SMA hastasıdır.
Tip 0,1,2 ve 3 olmak üzere dört farklı SMA formu var. Tip 0 en ağırıdır ve kaslarda güçsüzlük, teneffüs sorunu üzere belirtiler doğumla bir arada başlar. Tip 1 belirtileri birinci 6 ayda beslenme kuvvetliğü ve teneffüs sorunları olarak görülür. Tip 2 SMA belirtileri 6 aydan 18. aya kadar olan müddette çıkar ve hasta otursa bile yürüyemez. Tip 3 ise bu hastalığın en yavaşça formudur ve erken yaşlarda görülse bile yürümeyi etkilemez lakin ilerleyen devirde merdiven çıkma üzere kas kullanım yetileri sorun olabilir.
SMA, tedavisi mümkün bir hastalıktır ancak kalıtsal yolla aktarılan genetik bir hastalık olduğu için ilk hedeflenen, anne ve babanın taşıyıcı olup olmadığını test etmektir. Yapılan test neticelerina nazaran çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğu görülürse çocuğun hasta olma riski yüksektir. SMA hastalığının sebebi, SMN1 olarak isimlendirilen bir gendeki mutasyondur.
Hastalık riskini ölçen SMA testi nedir?
SMA taraması olarak da anılan SMA testi, Sıhhat Bakanlığı tarafınca yürütülen Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında gerçekleştirilen ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere uygulanan bir testir. Evlilik öncesi istenen sıhhat raporunda bulunması gereken bu test beraberinde çocuk sahibi olmayan lakin olmak isteyen evli çiftlere de uygulanabilir.
SMA testi ile çiftin genetik olarak SMA taşıyıcısı olup olmadığı tespit edilir. Zira her ikisi de SMA taşıyıcısı olan bir çiftin çocuğunun SMA hastası olma riski yüzde 25, SMA taşıyıcısı olma riski ise yüzde 50 artmaktadır. Sıhhat Bakanlığı bilgilerine bakılırsa ülkemizde izlenen 3 bin SMA hastası vardır ve her yıl ortalama 150 yeni SMA hastası doğmaktadır. SMA testi programının gayesi, bu sayının artmasını engellemektir.
Peki SMA testi nasıl yapılır?
Evlenmek isteyen ya da evli olup çocuk sahibi olmak isteyen çiftler, kendilerine en yakın Aile Sıhhat Merkezi yani sıhhat ocağındaki aile doktorlarına başvurarak SMA testi yaptırabilirler. SMA testi, koldan alınan sıradan bir kan örneği üzerinden gerçekleştirilir. Lakin gebelik sırasında SMA testi yapılacaksa fetüsten alınan amniyotik sıvıdan DNA örneği alınarak gerçekleştirilmesi gerekir.
Evlilik öncesi ya da evlilik sırasında çiftlere yapılacak SMA testi birinci vakit içinderda erkekten kan alınarak yapılır. Eğer erkekte rastgele bir SMA taşıyıcılığı ile karşılaşılmadıysa bayana test yapılmaz çünkü çiftlerden sadece birinin taşıyıcı olması risk yaratmaz. Lakin erkekte taşıyıcı gen tespit edilirse bayana da SMA testi uygulanır.
Eğer bayan doğurganlık periyodunu geçtiyse Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında test istenmez. Daha evvel evlilik ya da farklı bir niçinle SMA testi yapıldıysa yine test istenmez. Özel durumlarda çiftin her ikisine de test uygulanması gerekebilir ya da farklı testler yapılabilir.
SMA testi müspet çıkarsa ne olur?
Evlilik öncesinde ya da evli çiftlerde yapılan SMA testinin kararınun müspet çıkması yani çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı çıkması durumunda ücretsiz tüp bebek tedavisi önerisi sunuluyor. Çam ve Sakura Kent Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. İbrahim Polat’ın husus hakkında yaptığı açıklama şu cümlelere yer veriliyor;
“Tüp bebek uygulaması ile preimplantasyon genetik teşhis dediğimiz yolla, embriyonun genetik taraması yapılacak. SMA’lı embriyolar anne adayına nakledilmeyecek, sağlam embriyolar ayıklanacak. Biz, tüp bebek tekniğinde yumurtlamayı sağlamak ve daha fazla sayıda yumurta elde etmek için anne adayına birtakım ilaçlar veriyoruz. Akabinde küçük bir operasyon ile bu yumurtaları topluyoruz. Sağlıklı embriyo elde ettikten daha sonra da yeniden anne adayına transfer ediyoruz. Buradaki tek risk, fazlaca ufak da olsa bir operasyon geçiriyor, anestezi alıyor anne adayı. Bunun haricinde anne açısından büyük bir risk yok.”
SMA testi kimlere yapılır, fiyatı ne kadar?
Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında SMA testi yaptırmak isteyen evlenecek olan çiftler ya da evli olup çocuk sahibi olmayan çiftler en yakın Aile Sıhhat Merkezi yani sıhhat ocağındaki aile doktorlarına başvurarak SMA testi yaptırabilirler. Aile Sıhhati Merkezlerinde yapılan SMA testleri fiyatsızdır ancak özel sıhhat kuruluşlarında yapılan SMA testleri, kuruluş tarafınca farklı sayılarla fiyatlandırılabilir.
Evlenmek isteyen ya da evli lakin çocuk sahibi olmayan çiftlere yapılan SMA testi nedir, nasıl yapılır, olumlu çıkarsa ne olur gibi merak edilen soruları yanıtlayarak bahis hakkında bilmeniz gereken ayrıntılardan bahsettik. Anlattıklarımız sırf bilgilendirme hedeflidir. SMA testi hakkında en gerçek bilgiyi Aile Sıhhati Merkezlerinden alabilirsiniz.
SMA testi sonuçları ciddiye alınması gereken bir rapordur zira hem bayanda tıpkı vakitte erkekte genetik mutasyona sahip genin olması durumunda doğacak çocuğun SMA hastası olma riski bir çok yüksektir. Bu niçinle Sağlık Bakanlığı tarafınca yürütülen program kapsamında evlenmedilk evvel alınan sıhhat raporunda bu testin sonuçları istenmektedir. SMA testi nedir, nasıl yapılır ve müspet çıkarsa ne olur üzere merak edilen soruları gelin tüm bilgileriyla inceleyelim.
Öncelikle, SMA nedir?
SMA kısaltması ile anılan Spinal Musküler Atrofi, kalıtsal yolla aktarılan genetik bir hastalıktır. SMA en sıradan tarifiyle kasları denetim eden sonlarda kayıp olması kararı kasların güçsüz kalmasına niye olan bir hastalıktır diyebiliriz. Dünya Sıhhat Örgütü tarafınca açıklanan sayılara bakılırsa her 30 bireyden 1 tanesi taşıyıcı, her 10 bin şahıstan 1 tanesi ise SMA hastasıdır.
Tip 0,1,2 ve 3 olmak üzere dört farklı SMA formu var. Tip 0 en ağırıdır ve kaslarda güçsüzlük, teneffüs sorunu üzere belirtiler doğumla bir arada başlar. Tip 1 belirtileri birinci 6 ayda beslenme kuvvetliğü ve teneffüs sorunları olarak görülür. Tip 2 SMA belirtileri 6 aydan 18. aya kadar olan müddette çıkar ve hasta otursa bile yürüyemez. Tip 3 ise bu hastalığın en yavaşça formudur ve erken yaşlarda görülse bile yürümeyi etkilemez lakin ilerleyen devirde merdiven çıkma üzere kas kullanım yetileri sorun olabilir.
SMA, tedavisi mümkün bir hastalıktır ancak kalıtsal yolla aktarılan genetik bir hastalık olduğu için ilk hedeflenen, anne ve babanın taşıyıcı olup olmadığını test etmektir. Yapılan test neticelerina nazaran çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğu görülürse çocuğun hasta olma riski yüksektir. SMA hastalığının sebebi, SMN1 olarak isimlendirilen bir gendeki mutasyondur.
Hastalık riskini ölçen SMA testi nedir?
SMA taraması olarak da anılan SMA testi, Sıhhat Bakanlığı tarafınca yürütülen Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında gerçekleştirilen ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere uygulanan bir testir. Evlilik öncesi istenen sıhhat raporunda bulunması gereken bu test beraberinde çocuk sahibi olmayan lakin olmak isteyen evli çiftlere de uygulanabilir.
SMA testi ile çiftin genetik olarak SMA taşıyıcısı olup olmadığı tespit edilir. Zira her ikisi de SMA taşıyıcısı olan bir çiftin çocuğunun SMA hastası olma riski yüzde 25, SMA taşıyıcısı olma riski ise yüzde 50 artmaktadır. Sıhhat Bakanlığı bilgilerine bakılırsa ülkemizde izlenen 3 bin SMA hastası vardır ve her yıl ortalama 150 yeni SMA hastası doğmaktadır. SMA testi programının gayesi, bu sayının artmasını engellemektir.
Peki SMA testi nasıl yapılır?
Evlenmek isteyen ya da evli olup çocuk sahibi olmak isteyen çiftler, kendilerine en yakın Aile Sıhhat Merkezi yani sıhhat ocağındaki aile doktorlarına başvurarak SMA testi yaptırabilirler. SMA testi, koldan alınan sıradan bir kan örneği üzerinden gerçekleştirilir. Lakin gebelik sırasında SMA testi yapılacaksa fetüsten alınan amniyotik sıvıdan DNA örneği alınarak gerçekleştirilmesi gerekir.
Evlilik öncesi ya da evlilik sırasında çiftlere yapılacak SMA testi birinci vakit içinderda erkekten kan alınarak yapılır. Eğer erkekte rastgele bir SMA taşıyıcılığı ile karşılaşılmadıysa bayana test yapılmaz çünkü çiftlerden sadece birinin taşıyıcı olması risk yaratmaz. Lakin erkekte taşıyıcı gen tespit edilirse bayana da SMA testi uygulanır.
Eğer bayan doğurganlık periyodunu geçtiyse Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında test istenmez. Daha evvel evlilik ya da farklı bir niçinle SMA testi yapıldıysa yine test istenmez. Özel durumlarda çiftin her ikisine de test uygulanması gerekebilir ya da farklı testler yapılabilir.
SMA testi müspet çıkarsa ne olur?
Evlilik öncesinde ya da evli çiftlerde yapılan SMA testinin kararınun müspet çıkması yani çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı çıkması durumunda ücretsiz tüp bebek tedavisi önerisi sunuluyor. Çam ve Sakura Kent Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. İbrahim Polat’ın husus hakkında yaptığı açıklama şu cümlelere yer veriliyor;
“Tüp bebek uygulaması ile preimplantasyon genetik teşhis dediğimiz yolla, embriyonun genetik taraması yapılacak. SMA’lı embriyolar anne adayına nakledilmeyecek, sağlam embriyolar ayıklanacak. Biz, tüp bebek tekniğinde yumurtlamayı sağlamak ve daha fazla sayıda yumurta elde etmek için anne adayına birtakım ilaçlar veriyoruz. Akabinde küçük bir operasyon ile bu yumurtaları topluyoruz. Sağlıklı embriyo elde ettikten daha sonra da yeniden anne adayına transfer ediyoruz. Buradaki tek risk, fazlaca ufak da olsa bir operasyon geçiriyor, anestezi alıyor anne adayı. Bunun haricinde anne açısından büyük bir risk yok.”
SMA testi kimlere yapılır, fiyatı ne kadar?
Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında SMA testi yaptırmak isteyen evlenecek olan çiftler ya da evli olup çocuk sahibi olmayan çiftler en yakın Aile Sıhhat Merkezi yani sıhhat ocağındaki aile doktorlarına başvurarak SMA testi yaptırabilirler. Aile Sıhhati Merkezlerinde yapılan SMA testleri fiyatsızdır ancak özel sıhhat kuruluşlarında yapılan SMA testleri, kuruluş tarafınca farklı sayılarla fiyatlandırılabilir.
Evlenmek isteyen ya da evli lakin çocuk sahibi olmayan çiftlere yapılan SMA testi nedir, nasıl yapılır, olumlu çıkarsa ne olur gibi merak edilen soruları yanıtlayarak bahis hakkında bilmeniz gereken ayrıntılardan bahsettik. Anlattıklarımız sırf bilgilendirme hedeflidir. SMA testi hakkında en gerçek bilgiyi Aile Sıhhati Merkezlerinden alabilirsiniz.