ahmetbeyler
Yeni Üye
Turner Sendromu kız çocuklarında görülen ve X kromozomunun eksikliği ya da yapısal bozukluğundan kaynaklanan genetik bir hastalık tipidir. Dünyada her 2500 kız çocuğundan 1 tanesi Turner Sendromlu olarak doğar. Turner Sendromu, kız çocuklarında cinsel gelişim geriliğine ve uzunluk kısalığına niye olan bir hastalıktır.
Turner Sendromlu kız çocuklarında cinsel gelişim geriliğine bağlı olarak yumurtalıklarda işlev kaybı meydana gelir. Turner Sendromlu kız çocuklarının zekasında bir sorun oluşmaz. Fakat birtakım sendromlu bireylerde davranış bozuklukları, gelişimsel aksamalar yahut öğrenme problemleri görülebilir. Turner Sendromlu şahıslarda otomobil kullanmada kuvvetlik, öz inanç eksikliği, sosyalleşememe, dikkat eksikliği, toplumsal olayları algılamada kuvvetlik, taraf bulma kuvvetliğü gibi durumlar görülebilir.
Kız çocuklarında görülen Turner Sendromu yol açar?
Turner Sendromu, anne ve babadan alınan genetik özelliklerin olağandışı olmasından kaynaklanır. X kromozomundaki eksiklik yahut yapısal bozukluk çeşitli niçinlerden dolayı ortaya çıkabilir. Turner Sendromu temelde iki farklı tiptedir. Bunlardan bir tanesi Klasik Turner Sendromu, başkası ise Mozaik Turner Sendromu’dur.
X kromozomlarından bir adedinin büsbütün yok olması yani eksikliği Klasik Turner Sendromu (monozomi) olarak isimlendirilir. Klasik Turner Sendromu anne yumurtasında yahut baba sperminde meydana gelen yanlıştan kaynaklanır. X kromozomlarından bir adedinin yapısal bozukluğuna ise Mozaik Turner Sendromu (Mozaizm) ismi verilir. Mozaik Turner Sendromu, 2 tane X kromozomundan birinde hücre bölünmesi sırasında meydana gelen yapısal bozulmadan kaynaklanır.
Turner Sendromu niye yalnızca kız çocuklarında görülür?
Çünkü erkek ve kız çocuklarının kromozomları farklıdır. Sağlıklı bir kız çocuğunda 2 tane X kromozomu bulunur. Bu kromozomların bir tanesi anniçin bir tanesi babadan alınır. Erkek çocuklarda ise bir tane X ve bir tane Y kromozomu bulunur. Bu niçinle Turner Sendromu yalnızca kız çocuklarında görülen genetik bir hastalık cinsidir.
Ancak erkeklerde de benzeri özelliklere sahip bir hastalık tipi olan Klinefelter Sendromu görülür. Klinefelter Sendromu, erkek çocuklarında fazla X kromozomunun bulunmasından kaynaklanır. Klinefelter Sendromlu erkeklerde cinsiyet hormonu olağandan daha az salgılanır ve sperm üretimi sınırlanır.
Kız çocuklarında görülen Turner Sendromu’nun belirtileri nelerdir?
Turner Sendromu’nun bebeklerde, çocuklarda ve ergenlerde görülen belirtileri:
Bebek yahut çocuklarda Turner Sendromu’nun varlığından şüpheleniliyorsa kan testi ile kromozom tahlili yapılarak hastalık tanısı temalır. Bunun yanı sıra Turner Sendromu kuşkusu bulunan bebek ve çocuklardan cilt örneği alınarak çeşitli testler yapılabilir.
Doğum öncesinde ise bebeğin ultrasonda görülen kimi özellikleri Turner Sendromu hakkında bilgi edinmeye yardımcı olur. Bunun yanı sıra karyotip, prenatal DNA taraması, koryon villüs örneklemesi ve amniyosentez üzere testler ile bebeğin kromozomları hekim tarafınca incelenerek Turner Sendromu tanısı konulabilir.
Turner Sendromu nasıl tedavi edilir?
Turner Sendromu’nun tedavisi, sendromlu kişinin yaşına bakılırsa farklılık gösterir. Turner Sendromlu kız çocuklarında büyüme hormonu tedavisi ile büyüme ve gelişmedeki gerilik durdurulabilir. Turner Sendromlu kız çocuklarında büyüme hormonu tedavisine erken yaşta başlanarak uzunluk ve kemiklerindeki büyümenin güzelleşmesi sağlanabilir.
Bazı Turner Sendromlu çocuklara büyüme hormonunun yanı sıra Oxandrolone hormonu da tedavide kullanılır. Oxandrolone hormonu, bedende protein üretiminin ve mineral yoğunluğunun artmasına yardımcı olur. Turner Sendromlu kız çocuğu 11-12 yaşlarına geldiğinde ise östrojen tedavisi uygulanır.
Östrojen tedavisi ile kemik mineralizasyonu, göğüs gelişimi, uzunluk uzaması üzere yararlar sağlanır. Östrojen tedavisi Turner Sendromlu şahıslarda menopoza kadar devam ettirilmesi gereken bir tedavi metodudur. Bilhassa Turner Sendromlu çocuk ve ergenlerde şişmanlık görülebilir. Şişmanlığın ilerlemesini önlemek için sağlıklı hayat ve beslenme önerileri de tedavide yer almalıdır.
Şişmanlık şeker hastalığı, yüksek kan basıncı üzere biroldukça hastalığın oluşmasına da yol açar. ötürüsıyla Turner Sendromlu kişi kilolu ise beslenme programı ve antrenman tedavi biçimleri içerisinde yer almalıdır. Turner Sendromlu kişi şeker hastası ise bireye ilaç tedavisi de uygulanabilir. Turner Sendromu olduğunu hamilelik periyodunda öğrenen bayanlarda ise bir daha hormon tedavisi gerekir. Bu şahıslarda hormon tedavisi ile rahim hamileliğe hazırlanır.
Turner Sendromlu bayanlarda adet gorememe ve östrojen eksikliği niçiniyle hamilelik gerçekleşmez. Turner Sendromu niçiniyle gebe kalamayan bayanlarda yumurta ve embriyo bağışı ile hamilelik gerçekleştirilebilir. Bunun yanı sıra tüp bebek tedavisi ve PGD tekniği de Turner Sendromlu bayanların gebe kalmasında kullanılan tedavi biçimlerindendir.
Turner Sendromlu bayanların gebeliği yüksek risk taşır. Bu niçinle Turner Sendromlu bayanların hamilelik öncesinde kesinlikle doktora müracaatı gerekir.
Bu içerikte kız çocuklarında görülen Turner Sendromu nedir, belirtlileri nedir üzere merak edilen soruları cevaplandırdık. Tüm sıhhat hususlarında olduğu üzere Turner Sendromu hakkındaki en hakikat ve size özel bilgiyi de uzman bir tabipten almanız gerektiğini unutmayın.
Turner Sendromlu kız çocuklarında cinsel gelişim geriliğine bağlı olarak yumurtalıklarda işlev kaybı meydana gelir. Turner Sendromlu kız çocuklarının zekasında bir sorun oluşmaz. Fakat birtakım sendromlu bireylerde davranış bozuklukları, gelişimsel aksamalar yahut öğrenme problemleri görülebilir. Turner Sendromlu şahıslarda otomobil kullanmada kuvvetlik, öz inanç eksikliği, sosyalleşememe, dikkat eksikliği, toplumsal olayları algılamada kuvvetlik, taraf bulma kuvvetliğü gibi durumlar görülebilir.
Kız çocuklarında görülen Turner Sendromu yol açar?
Turner Sendromu, anne ve babadan alınan genetik özelliklerin olağandışı olmasından kaynaklanır. X kromozomundaki eksiklik yahut yapısal bozukluk çeşitli niçinlerden dolayı ortaya çıkabilir. Turner Sendromu temelde iki farklı tiptedir. Bunlardan bir tanesi Klasik Turner Sendromu, başkası ise Mozaik Turner Sendromu’dur.
X kromozomlarından bir adedinin büsbütün yok olması yani eksikliği Klasik Turner Sendromu (monozomi) olarak isimlendirilir. Klasik Turner Sendromu anne yumurtasında yahut baba sperminde meydana gelen yanlıştan kaynaklanır. X kromozomlarından bir adedinin yapısal bozukluğuna ise Mozaik Turner Sendromu (Mozaizm) ismi verilir. Mozaik Turner Sendromu, 2 tane X kromozomundan birinde hücre bölünmesi sırasında meydana gelen yapısal bozulmadan kaynaklanır.
Turner Sendromu niye yalnızca kız çocuklarında görülür?
Çünkü erkek ve kız çocuklarının kromozomları farklıdır. Sağlıklı bir kız çocuğunda 2 tane X kromozomu bulunur. Bu kromozomların bir tanesi anniçin bir tanesi babadan alınır. Erkek çocuklarda ise bir tane X ve bir tane Y kromozomu bulunur. Bu niçinle Turner Sendromu yalnızca kız çocuklarında görülen genetik bir hastalık cinsidir.
Ancak erkeklerde de benzeri özelliklere sahip bir hastalık tipi olan Klinefelter Sendromu görülür. Klinefelter Sendromu, erkek çocuklarında fazla X kromozomunun bulunmasından kaynaklanır. Klinefelter Sendromlu erkeklerde cinsiyet hormonu olağandan daha az salgılanır ve sperm üretimi sınırlanır.
Kız çocuklarında görülen Turner Sendromu’nun belirtileri nelerdir?
- Kalpte anormallik
- Kalp ve damar sistemi sorunları
- Böbreklerde anormallik (böbrek yapısının at nalına benzemesi)
- Boyun ardında sıvı toplanması yahut olağandışı ödem oluşumu
Turner Sendromu’nun bebeklerde, çocuklarda ve ergenlerde görülen belirtileri:
- Geniş boyun
- Kulaklarda düşüklük
- Yutma kuvvetliğü
- Kilo alamama
- Gelişimde gerilik
- El ve ayaklarda şişme
- Bebekte olağandışı uzunluk kısalığı
- Ensede saç çizgisinin düşüklüğü
- El ve ayak parmaklarında kısalık (Özellikle elin 4. parmağında ve ayağın 3. parmağında görülür)
- El ve ayak tırnaklarında anormallik (tırnaklar üst hakikat kıvrımlıdır)
- Ergenlikte duraklayan cinsel gelişim
- Boyun 140 cm’den kısa olması
- Osteoporoz
- Erken menopoz
- Yumurta hücrelerinde yetersizlik
- Hormonlarda yetersizlik
- İçe dönük göğüs uçları
- Hamile kalamama
- Adet nazaranmeme
Bebek yahut çocuklarda Turner Sendromu’nun varlığından şüpheleniliyorsa kan testi ile kromozom tahlili yapılarak hastalık tanısı temalır. Bunun yanı sıra Turner Sendromu kuşkusu bulunan bebek ve çocuklardan cilt örneği alınarak çeşitli testler yapılabilir.
Doğum öncesinde ise bebeğin ultrasonda görülen kimi özellikleri Turner Sendromu hakkında bilgi edinmeye yardımcı olur. Bunun yanı sıra karyotip, prenatal DNA taraması, koryon villüs örneklemesi ve amniyosentez üzere testler ile bebeğin kromozomları hekim tarafınca incelenerek Turner Sendromu tanısı konulabilir.
Turner Sendromu nasıl tedavi edilir?
Turner Sendromu’nun tedavisi, sendromlu kişinin yaşına bakılırsa farklılık gösterir. Turner Sendromlu kız çocuklarında büyüme hormonu tedavisi ile büyüme ve gelişmedeki gerilik durdurulabilir. Turner Sendromlu kız çocuklarında büyüme hormonu tedavisine erken yaşta başlanarak uzunluk ve kemiklerindeki büyümenin güzelleşmesi sağlanabilir.
Bazı Turner Sendromlu çocuklara büyüme hormonunun yanı sıra Oxandrolone hormonu da tedavide kullanılır. Oxandrolone hormonu, bedende protein üretiminin ve mineral yoğunluğunun artmasına yardımcı olur. Turner Sendromlu kız çocuğu 11-12 yaşlarına geldiğinde ise östrojen tedavisi uygulanır.
Östrojen tedavisi ile kemik mineralizasyonu, göğüs gelişimi, uzunluk uzaması üzere yararlar sağlanır. Östrojen tedavisi Turner Sendromlu şahıslarda menopoza kadar devam ettirilmesi gereken bir tedavi metodudur. Bilhassa Turner Sendromlu çocuk ve ergenlerde şişmanlık görülebilir. Şişmanlığın ilerlemesini önlemek için sağlıklı hayat ve beslenme önerileri de tedavide yer almalıdır.
Şişmanlık şeker hastalığı, yüksek kan basıncı üzere biroldukça hastalığın oluşmasına da yol açar. ötürüsıyla Turner Sendromlu kişi kilolu ise beslenme programı ve antrenman tedavi biçimleri içerisinde yer almalıdır. Turner Sendromlu kişi şeker hastası ise bireye ilaç tedavisi de uygulanabilir. Turner Sendromu olduğunu hamilelik periyodunda öğrenen bayanlarda ise bir daha hormon tedavisi gerekir. Bu şahıslarda hormon tedavisi ile rahim hamileliğe hazırlanır.
Turner Sendromlu bayanlarda adet gorememe ve östrojen eksikliği niçiniyle hamilelik gerçekleşmez. Turner Sendromu niçiniyle gebe kalamayan bayanlarda yumurta ve embriyo bağışı ile hamilelik gerçekleştirilebilir. Bunun yanı sıra tüp bebek tedavisi ve PGD tekniği de Turner Sendromlu bayanların gebe kalmasında kullanılan tedavi biçimlerindendir.
Turner Sendromlu bayanların gebeliği yüksek risk taşır. Bu niçinle Turner Sendromlu bayanların hamilelik öncesinde kesinlikle doktora müracaatı gerekir.
Bu içerikte kız çocuklarında görülen Turner Sendromu nedir, belirtlileri nedir üzere merak edilen soruları cevaplandırdık. Tüm sıhhat hususlarında olduğu üzere Turner Sendromu hakkındaki en hakikat ve size özel bilgiyi de uzman bir tabipten almanız gerektiğini unutmayın.